Dimensione media delle immagini di sesso maschile di organi

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alleliforme alternative o varietà di un gene. Gli alleli per un tratto occupano la stessa locus o posizione sui cromosomi omologhi e quindi governano lo stesso tratto. Tuttavia, perché sono diversi, la loro azione può provocare diverse espressioni di quel tratto.proteina alfa-feto (AFP) campionamento

una procedura diagnostica di routine per le donne in gravidanza per determinare se i loro feti hanno lordo anomalie cromosomiche. Questa procedura di screening è anche chiamata materna test siero proteina alfa-feto (MSAFP). Il test è relativamente poco costoso, ma non affidabile come l’amniocentesi o prelievo dei villi coriali. Con il campionamento AFP, il sangue viene prelevato da una donna incinta al fine di determinare la quantità di proteina alfa-feto che è trapelato nel suo sistema dal suo bambino non ancora nato. quantità insolitamente alti o bassi di AFP relativa alla fase della gravidanza indicano che ci possono essere specifici tipi di difetti genetici. In particolare, esso può indicare la probabilità di sindrome di Down. difetti del tubo neurale. difetti della parete addominale. e livelli di trisomia 18. Bassa AFP sono associati con la sindrome di Down, mentre alti livelli sono indicativi di difetti del tubo neurale. Le quantità di altre sostanze chimiche fetali diagnostici (hCG e estriolo) anche sono misurati nello screening AFP espanso o triplo-screening.

una procedura diagnostica per le donne in gravidanza di determinare se i loro feti hanno lordo anomalie cromosomiche. Si tratta di campionamento del liquido immediatamente circostante un feto all’interno del sacco amniotico. Questo liquido amniotico viene estratto attraverso la parete addominale e uterina della madre con un ago ipodermico. Il liquido amniotico contiene la maggior parte delle urine del feto, ma ha anche milioni di cellule della pelle fetali che possono essere coltivate per la produzione di un cariotipo. C’è il 99 +% di precisione nella diagnosi sindrome di Down e la maggior parte delle altre aberrazioni cromosomiche lordi compresi i difetti del tubo neurale come la spina bifida .

la membrana più interna del sacco flessibile che racchiude un feto. E ‘pieno di liquido amniotico, che aiuta ad attenuare il feto e proteggerlo da un infortunio. Vedere cervice per un’illustrazione.

il fluido che circonda un feto all’interno di un sacco amniotico. Si tratta prevalentemente di urina fetale, ma contiene anche alcune cellule della pelle fetali. Vedere cervice per un’illustrazione.

le capacità di sviluppare un cervello alla fine del midollo spinale. Questo tipo di difetto del tubo neurale provoca sempre la morte di un feto o neonato.

un’anomalia cromosomica in cui vi è un aggiunto o perdita di cromosomi all’interno di un insieme (ad esempio 23 + 22 o 23 + 24). La sindrome di Down è più spesso il risultato di questo tipo di errore. Vedi monosomia. trisomia. e poliploidia.

ogni cromosoma diverso da un cromosoma sessuale. cellule somatiche umane hanno 22 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali.

il processo di rimozione di un campione di tessuto da un organismo vivente esami diagnostici (campionamento villi esempio corionica).

l’apertura del collo simile all’estremità inferiore dell’utero che collega alla vagina.

La membrana che si sviluppa attorno ad un embrione e contribuisce alla formazione della placenta. Più tardi, come un feto si sviluppa, il corion si fonde con la membrana amniotica. Vedere il campionamento dei villi coriali per un’illustrazione.

uno dei due o più fili di un cromosoma che sono uniti in un centromero.

filiforme, gene porta-corpi nel nucleo cellulare. I cromosomi sono costituiti principalmente da DNA e proteine. Sono visibili solo sotto ingrandimento durante alcune fasi della divisione cellulare. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi in ogni cellula somatica e 23 in ogni cellula sessuale.

una malattia metabolica ereditaria in cui il pancreas non produce abbastanza dell’ormone insulina. I sintomi includono eccessiva minzione, sete persistente e la fame, così come la stanchezza persistente e la perdita di peso. Senza trattamento, questa malattia può essere debilitante e anche mortali.

riferendosi alla componente a pieno dei cromosomi che normalmente si trovano nelle cellule somatiche. Negli esseri umani, il numero è 46. vedere il numero aploide.

una grande molecola organica che memorizza il codice genetico per la sintesi delle proteine. DNA è composto di zuccheri, fosfati e basi disposte in una struttura molecolare a forma di doppia elica. Segmenti di DNA nei cromosomi corrispondono a geni specifici.

una forma ereditaria di ritardo mentale di solito risultante dalla eredità di un extra autosoma 21. individui sindrome di Down inoltre in genere sono brevi e tarchiato in costruzione con brevi appendici. Di solito hanno i volti ampie rotonde, profili naso a forma di sella, e lingue di spessore che sono spesso bloccati dalle loro bocche. L’incidenza di bambini Down sindrome aumenta rapidamente con l’età della madre, in particolare dopo 40.

una piega della pelle sopra l’angolo interno di ogni palpebra. Questa è caratteristica di normali asiatici orientali (vedi foto a destra). E ‘anche tipico delle persone con sindrome di Down da qualsiasi popolazione nel mondo. La presenza di epicanto non implica Down.

una classe di ormoni feminizing. Sia gli uomini e le donne li producono, ma le femmine di solito producono molto di più.

un risultato del test che indica un problema medico quando in realtà non lo è.

un bambino non ancora nato durante le ultime fasi della gravidanza. Negli esseri umani, un embrione di solito diventa feto dopo l’8 settimana di gestazione. A differenza di embrioni, feti hanno caratteristiche fisiche chiaramente riconoscibili delle specie e genere.

un relativamente comune anomalia ereditaria del cromosoma X che si traduce in un ritardo mentale. Poiché si tratta di una caratteristica legata al cromosoma X, i maschi più spesso lo hanno espresso nei loro fenotipi. La maggior parte dei maschi fragile-X hanno grandi testicoli, grandi orecchie, facce strette, e le disfunzioni di integrazione sensoriale che si traducono in difficoltà di apprendimento. E ‘probabile che si verifichi 1 su 1000 nascite. Circa 1 in 700 femmine sono portatori del gene per questo tratto.

unità di eredità di solito si verificano in luoghi specifici, o loci, su un cromosoma. Fisicamente, un gene è una sequenza di basi del DNA che specificano l’ordine di amminoacidi in una proteina intera o, in alcuni casi, una porzione di una proteina. Un gene può essere costituito da centinaia di migliaia di basi del DNA. I geni sono responsabili per le caratteristiche ereditarie di piante e animali.

il corredo genetico di un individuo. Il genotipo può riferirsi a tutto il corredo genetico di un organismo o gli alleli in un particolare locus. Vedi fenotipo.

il periodo tra il concepimento e la nascita, durante il quale un giovane non ancora nato è all’interno dell’utero della madre. La gravidanza è un’altra parola per la gestazione.

riferendosi al numero di cromosomi nei gameti. sperma umano e ovuli normalmente contengono solo 23 cromosomi, che è il risultato del dimezzamento delle coppie di cromosomi in meiosi. Vedere il numero diploide.

sporgenze di un organo attraverso una lacerazione della parete della struttura circostante (ad esempio, la sporgenza della parte dell’intestino attraverso il muscolo addominale e tessuto circostante fascia).

cromosomi che sono accoppiati durante la meiosi. Tali cromosomi sono simili per quanto riguarda le dimensioni e anche la posizione del centromero. Essi hanno anche gli stessi geni, ma non necessariamente gli stessi alleli. Allo stesso locus o posizione.

un ago cavo, collegato ad una siringa, usato o per iniettare materiali fluidi nei tessuti del corpo o per estrarre sangue o altri fluidi dal corpo. "Ipodermico" letteralmente significa "sotto la pelle. "

La foto cromosomi tagliati fuori da un microfotografia di una cella e riorganizzate in coppie omologhe in base alle dimensioni ed altre caratteristiche fisiche. La disposizione standardizzata di cariotipo permette ai ricercatori di scoprire se un individuo è un maschio o femmina, e se lui / lei ha tutte le anomalie cromosomiche lordi.

una anomalia cromosomica del sesso geneticamente ereditato solo colpisce i maschi. Genotypically. sono XXY o più raramente XXXY, o XXXXY. Hanno asessuata ai contorni del corpo femminile così come l’ingrandimento del seno e relativamente poco peli del corpo. Sono sterili o quasi e loro pene. testicoli. e prostata sono piccole. Come metafemales. la maggior parte degli uomini sindrome Klinefelter sono un pollice o così sopra l’altezza media. Di solito hanno lievi difficoltà di apprendimento, in particolare con la lingua. Tuttavia, la maggior parte sono abbastanza ordinario, per aspetto e capacità mentale di vivere in società senza preavviso. La frequenza della sindrome di Klinefelter è stato segnalato per essere tra 1 500 e 1 su 1000 nati maschi. I maschi con sindrome di Down a volte anche ereditano sindrome di Klinefelter.

geni che sono sullo stesso cromosoma e, successivamente, sono ereditati insieme come un pacchetto, a meno crossing-over li separa.

divisione cellulare in tessuti specializzati di ovaie e testicoli cui risultato è la produzione di spermatozoi o ovuli. Meiosi comporta due divisioni e risultati in quattro cellule figlie, ciascuna contenente solo la metà del numero originale di cromosomi – 23 nel caso degli esseri umani. Queste cellule possono svilupparsi in gameti. Vedere la mitosi.

il semplice processo di divisione cellulare che si verifica nelle cellule somatiche. Una cellula si divide in due cellule figlie che sono identici l’uno all’altro nella loro corredo cromosomico. La mitosi produce le cellule con un numero diploide di cromosomi – 46 nel caso degli esseri umani. Vedi meiosi.

la forma di aneuploidia in cui c’è solo un cromosoma invece delle solite due cromosomi omologhi di ogni tipo. Concezioni con monosomie autosomiche muoiono prima della nascita.

un modello genetico in cui un individuo ha due distinti raggruppamenti cellulari – uno con le cellule normali e un altro con un problema genetico. Per esempio, alcune persone con sindrome di Down producono entrambe le cellule somatiche normali e cellule con un cromosoma in più 21. Di solito, questo mosaico risultati del modello in una diminuzione dei sintomi.

un agente che può causare una mutazione a verificarsi. Vari tipi di prodotti chimici, virus, e le radiazioni sono stati identificati come mutageni.

una alterazione del materiale genetico tale che una nuova variante viene prodotto. Per esempio, una caratteristica che ha solo un allele (A) può mutare ad una nuova forma (a). Questo è l’unico meccanismo di evoluzione che può produrre nuovi alleli di un gene. Tecnicamente, la mutazione si riferisce alle variazioni di basi del DNA, così come i cambiamenti nel numero e / o la struttura dei cromosomi. Vedi mutageno.

un errore meccanico che può verificarsi durante la meiosi e mitosi. In particolare, i membri di una coppia di cromosomi omologhi si muovono alla stessa bipolare anziché poli opposti. In meiosi, questo può causare uno gamete riceve due dello stesso tipo del cromosoma e un altro nessuna ricezione di questo tipo. Non disgiunzione è causa di anomalie cromosomiche lordi.

il processo di meiosi delle cellule sessuali femminili che produce ovuli. Si svolge principalmente nelle ovaie di esseri umani e altri animali.

una malattia ossea in cui vi è una progressiva riduzione della densità ossea conseguente fragilità e una maggiore porosità. Le persone affette da osteoporosi sono ad un alto rischio di fratture ossee. Questo disturbo è più comunemente riscontrato tra le donne in post-menopausa. Tuttavia, si verifica anche con una frequenza elevata tra gli uomini che hanno bassi livelli di testosterone (ad esempio uomini con la sindrome di Klinefelter).

l’espressione anormale di un tratto nel fenotipo di un individuo derivante dalla presenza di cromosomi extra o copie dei geni responsabili per il carattere. Ad esempio, i tratti sindrome di Down sono probabilmente la conseguenza di ereditare tre cromosoma 21 di invece dei soliti due. A quanto pare, i geni sul cromosoma in più sono anche espressi.

il rilascio di un ocyte secondaria da un ovaio per iniziare il suo percorso lungo una tuba di Falloppio (o ovidotto) verso l’utero.

una cella di sesso femminile o gamete che ha completato tutte le fasi del processo di meiosi.

l’organo maschile sesso esterno attraverso il quale passano urina e sperma. Il pene è costituito in gran parte dell’uretra e tre corpi cilindrici di tessuti erettili. Vedere prostata per l’illustrazione.

caratteristiche osservabili o rilevabili di un organismo individuale; l’espressione rilevabile di un genotipo.

un’anomalia cromosomica in cui vi sono multipli completi extra di assetti cromosomici (ad esempio 23 + 23 + 23). Poliploidi sono rari tra gli animali ma comune nelle piante. Un polyploidy mosaico (con solo alcune cellule ployploid) è la forma animale comune. Vedi aneuploidie.

dopo il periodo della vita di una donna quando le ovulazioni e mestruazioni hanno ridotto in frequenza e finalmente smesso del tutto – i.e. dopo la menopausa. La menopausa avviene di solito di età compresa tra 45 e 55 tra.

una ghiandola che circonda l’uretra alla base della vescica. Esso secerne la maggior parte del liquido seminale che viene espulso con spermatozoi durante l’eiaculazione.

lo scambio di materiale genetico (DNA) tra cromosomi omologhi all’inizio della meiosi. Ciò si traduce in sperma e ovuli con una maggiore diversità genetica. In particolare, una porzione di un cromosoma è rotto e ricollegato su un altro cromosoma. Ricombinazione è indicato anche come attraversando .

i cromosomi X e Y che sono responsabili per determinare se un individuo è un maschio o femmina. maschi normali ereditano una X dalla madre e una Y dal padre. le femmine normali ottenere un cromosoma X da entrambi i genitori. Vedere gene SRY.

riferendosi ad un gene che è parte di un cromosoma sessuale. Poiché tutti i geni su un cromosoma vengono ereditate come pacchetto, sono essenzialmente legati insieme.

una condizione recessiva ereditaria in cui alcuni o tutti i globuli rossi sono anormalmente falsata in forma a falce. I sintomi includono dolore e grave anemia, così come cuore, polmone, e problemi renali. Le persone che sono eterozigoti per questa caratteristica raramente hanno questi problemi debilitante e in ultima analisi, fatali, ma hanno un elevato grado di immunità alla malaria. tratto falciforme è al suo massimo di frequenza tra le popolazioni dell’Africa centrale e tra le persone i cui antenati provenivano da quella regione. tratto falciforme è spesso definito come l’anemia falciforme.

il processo di meiosi delle cellule sessuali maschili che produce lo sperma. Si svolge nei testicoli di esseri umani e altri animali.

neurale nascita tubo difetto in cui ci sono malformazioni delle vertebre e la sporgenza del midollo spinale. Questo può portare ad una paralisi delle gambe, perdita di controllo dell’intestino e della vescica, e "acqua" sul cervello (idrocefalo). La spina bifida richiede la correzione chirurgica.

una serie di condizioni che si verificano insieme e caratterizzano una particolare malattia o condizione (ad esempio la sindrome di Klinefelter).

i due organi sessuali maschili all’interno dello scroto. Testicoli producono le cellule di testosterone e spermatozoi ormonali. Vedere prostata per l’illustrazione.

il grande ghiandola nel collo accanto alla trachea che secerne l’ormone tiroxina, che regola la crescita corporea e il metabolismo.

una modificazione strutturale di un cromosoma in cui una porzione di cromatidi si rompe e fissata in una posizione diversa su quel cromosoma o in un altro cromosoma. Questo si verifica a causa di crossing-over.

la forma di aneuploidia in cui ci sono 3 cromosomi anziché appena 2 per una determinata coppia omologa. Un esempio è la forma comune di sindrome di Down in cui ci sono 3 cromosomi 21 di. La maggior parte dei feti con trisomia autosomiche muoiono prima della nascita.

una anomalia cromosomica del sesso geneticamente ereditato solo colpisce le femmine. Le donne con Turner hanno un solo cromosoma X – il loro genotipo è X0. Questi individui sono di bassa statura, con una media 4’7" e hanno colli palmati distintivi (cioè pieghe extra di pelle). Hanno eccezionalmente piccoli seni e, in generale mancano di caratteri sessuali secondari. Le loro ovaie non si sviluppano normalmente e non ovulare. Sono in un certo senso post-menopausa fin dalla prima infanzia e sono sterili. In alcuni individui, non vi è lieve ritardo mentale. La sindrome di Turner è rara – attuali stime della sua gamma di frequenza da 1 nel 3000 a 1 su 5, 000 femmine.

l’uso del suono ad alta frequenza per formare un’immagine o l’immagine degli organi interni a scopo diagnostico medico immediato. Il dispositivo ecografia trasmette onde sonore direttamente nel corpo e quindi registra accuratamente la quantità di tempo per gli echi di ritornare ad un ricevitore, molto simile radar. Le onde sonore utilizzate sono a frequenze superiori alla soglia dell’udito umano – ad es. 20.000 vibrazioni al secondo.

il canale muscolare tra la vulva e l’utero in mammiferi femminili. Vedere cervice per un’illustrazione.

l’espressione di un tratto geneticamente ereditata in forme o gradi diversi in persone diverse. Ad esempio, gli alleli di geni sindrome di Down possono causare un effetto nel fenotipo di alcuni individui, ma non altri. Come risultato, vi è una considerevole variabilità nella popolazione sindrome di Down per quanto riguarda la suscettibilità alle caratteristiche problemi medici sgradevoli.

una anomalia cromosomica del sesso geneticamente ereditato solo colpisce i maschi. Gli uomini con la sindrome XYY ereditano un cromosoma Y – il loro genotipo è XYY. Di solito sono abbastanza alta (cioè sopra 6 piedi) e, in generale appaiono e agire normale. Durante l’adolescenza, hanno spesso gravi di acne al viso. Di solito sono fertili e conducono una vita ordinaria come gli adulti. Molti, se non la maggior parte, sono consapevoli di avere una anomalia cromosomica. La frequenza della sindrome XYY non è certo a causa di differenze statistiche tra i diversi studi di questa condizione. Essa può essere comune come 1 in 900 nascite maschili al raro come 1 nel 1500 o addirittura 1 a 2.000.

un "fecondato" ovulo. Più precisamente, questa è una cella che si forma quando uno spermatozoo e un ovulo combinano loro cromosomi. Un zigote è l’inizio di una pianta multicellulare o animale, come un essere umano.

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